|
長(zhǎng)鏈-3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥L - 3-羥基長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性疾病，特點(diǎn)是打破長(zhǎng)鏈脂肪酸所需的酶的水平不足。這種情況的跡象和癥狀通常出現(xiàn)在嬰兒期或幼兒期，可以包括喂養(yǎng)困難，低血糖，嗜睡，肌張力低下，肝的問(wèn)題，和視網(wǎng)膜異常。符合這個(gè)條件的個(gè)人也為嚴(yán)重的心臟問(wèn)題的危險(xiǎn)，呼吸困難，昏迷和猝死。長(zhǎng)鏈L - 3 -羥�；o酶A脫氫酶缺乏癥是在HADHA基因突變引起的，它有一個(gè)常染色體隱性的繼承格局。 |
