|
肉堿棕櫚酰轉移酶-II缺乏癥肉堿棕櫚II缺乏癥是一種遺傳性疾病,防止體內一定的脂肪,稱為長鏈脂肪酸轉化為能量轉換,特別是在空腹期間。這種疾病類型主要有三種:一種致命的新生兒的形式;嚴重的嬰幼兒的形式,影響肝臟,心臟,肌肉(hepatocardiomuscular形式);和一種不太嚴重的形式,僅影響肌肉(肌病形式)。肉堿棕櫚第二缺乏CPT2基因突變引起的,它有一個常染色體隱性的繼承格局。 |
|
肉堿棕櫚酰轉移酶-II缺乏癥肉堿棕櫚II缺乏癥是一種遺傳性疾病,防止體內一定的脂肪,稱為長鏈脂肪酸轉化為能量轉換,特別是在空腹期間。這種疾病類型主要有三種:一種致命的新生兒的形式;嚴重的嬰幼兒的形式,影響肝臟,心臟,肌肉(hepatocardiomuscular形式);和一種不太嚴重的形式,僅影響肌肉(肌病形式)。肉堿棕櫚第二缺乏CPT2基因突變引起的,它有一個常染色體隱性的繼承格局。 |
津ICP備2022007617號?